요소회로이상증(UCD)은 단백질 대사의 최종산물인 독성이 있는 암모니아를 독성이 없는 요소(urea)로 전환하는 urea cycle에 장애가 생겨서 체내에 암모니아가 축적되는 질환이다.

영양 치료 목표

o 고암모니아 혈증을 교정한다. (0-35μmol/L 유지)
o 과다한 체단백 손실을 예방한다.
o 정상적인 혈청 아미노산 수준을 유지한다.
o 정상체중을 유지하고 정상적인 성장을 도모한다.
o 고지혈증, 이화작용을 예방한다.
o 식욕부진을 막는다.
o 간질환을 예방한다.

영양 치료 계획

o 회로 중간 대사물인 제한 아미노산 (arginine이 필수 아미노산이 됨)을 공급한다.
arginine 400-700mg/kg
citrulline 170 mg/kg
citrate 2.2-3.0mmol/kg
o carnitine을 보충한다.
단백질과 지방산이 분해될 때 독성의 acyl-CoA 유도체가 증가하는데, 이때 carnitine은 acyl-CoA대사물을 아실화하는 완충제로 작용하며 고암모니아혈증을 감소시키는 역할을한다.
o 단백질 요구량의 50%는 일반분유 또는 식품으로 구성하고 나머지 분은 특수분유로 보충한다.
예) Cyclinex(Ross회사제품), UCD formula(매일유업)

UCD 환아의 영양 요구량

UCD 환자용 특수 분유의 영양소 조성(100g 당)

o 필요 열량을 보충하기 위해서는 단백질이 없는 특수 식품(예. Pro-phree, Polycose glucose polymers powder, Polycose liquid, Flavonex sugar, protein feee formula 등) 또는 단백질이 적은 식품을 사용하여야 하며 영아는 corn syrup, 꿀을 사용하지 않는 것이좋다. o 비타민 B군, 철분, 구리, 아연, 칼슘을 보충한다.

식사 처방의 예

UCD diet : 20g 단백질