체내에서 대사되어 포도당의 합성에 이용되는 glucogenic amino acid(MET, THR, ILE, VAL)의 대사이상으로 발생하는 선천성 질환이다.

영양 치료 목표

o 혈중 아미노산의 농도를 정상으로 유지한다.
o 정상적인 성장과 발달이 이루어지도록 영양을 공급한다.
o 충분한 수분을 섭취한다.
o 혈중 암모니아 농도 정상으로 유지한다.
o 소변중 비정상적인 대사산물들이 포함되지 않도록 한다.

영양 치료 계획

o 나이, 성장률, 열량과 단백질 섭취량, 건강상태 등을 고려하여 아미노산 섭취량을 결정한다.
o L-carnitine을 보충한다.(100-300㎎/㎏)
o 홀수지방산의 급원이 되는 lard나 olive oil이 포함된 식품은 피하고 Na-propionate나 Ca-propionate가 포함된 빵은 섭취를 피한다.