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1. 개요

윌슨병은 몸 속으로 들어 온 구리가 몸 밖으로 제대로 배출되지 않고 간(肝)과 뇌신경에 쌓여서 나타나는 선천성 대사장애 질환입니다. 여러 가지 먹거리를 통해서 들어 온 금속성 물질인 구리(copper)는 몸 속에 있는 구리운반 효소에 의해 간으로 운반되어 몸 밖으로 배출됩니다. 이때 구리운반 효소가 부족한 윌슨병에서는 몸 속의 구리가 제대로 배설되지 않아 구리가 몸에 축적되어 나타나는 질환입니다. 윌슨병에는 크게 두 가지 종류가 있는데 하나는 간에 구리가 축적되어 간 기능장애를 일으키는 경우이며 또 다른 하나는 구리가 뇌에 축적되어 이상운동과 같은 신경계 장애를 일으키는 경우입니다. 신경계 병변을 동반한 윌슨병에서는 손발이 떨린다든가 뒤틀리거나 굳어진다든가 걸음걸이에 이상이 있다든가 하는 이상운동 증상이 나타나는데 이런 증상이 노령에 나타나는 신경계질환과 달리 50세 이전의 비교적 젊은 나이에 생깁니다. 이 때문에 50세 이전에 나타나는 이런 이상운동 증상이 있을 때에는 윌슨병이 꼭 감별되어야 합니다. 윌슨병 진단이 중요한 또 다른 이유는 윌슨병이 신경계 질환 중 근본적인 치료가 가능한 몇 안되는 질환 중 하나라는 점입니다. 윌슨병의 진단을 위해서 구리 운반효소의 농도를 측정하거나 혈액 및 소변 내에 함유된 구리 농도를 측정하여 이상 소견을 알아낼 수 있습니다. 환자의 검진을 통해 진단에 크게 도움이 되는 소견으로는 구리가 안구에 축적되어 눈동자 주변으로 갈색으로 동그랗게 보이는 소견입니다. 윌슨병의 치료에는 크게 두 가지가 있는데 하나는 몸 속에 쌓여있는 구리를 빼내는 방법이고 또 다른 하나는 구리 섭취를 제한하거나 구리 흡수를 억제하는 방법입니다. 몸 속의 구리를 빼내는 약제는 구리와 같은 중금속과 쉽게 결합하여 같이 몸 밖으로 배출시키는 약제입니다. 구리 흡수를 방해하는 약제는 장에서 구리와 경쟁적으로 흡수되므로 구리대신 약제가 흡수되어 구리 흡수를 방해하게 됩니다. 또한 윌슨병 환자는 구리가 많이 함유되어 있는 음식을 절대 삼가 해야 하는 데 이런 음식으로는 소나 돼지 간, 땅콩, 쵸코렛, 커피, 어패류, 바다가재 등이 있습니다. 윌슨병은 열성으로 유전되는 선천성 질환이므로 가족 중 한분 이라도 윌슨병으로 진단된 경우에는 증상이 없더라도 필히 다른 가족의 혈액검사를 시행하여 구리 대사장애가 확인되면 구리 섭취를 줄임으로 미연에 증상을 예방할 수 있습니다.

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2. 동의어

윌슨병, Wilson’s disease

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3. 정의

윌슨병이 무엇입니까? 윌슨병은 몸 속으로 들어 온 구리가 몸 밖으로 제대로 배출되지 않고 간(肝)과 뇌신경에 쌓여서 나타나는 선천성 대사장애 질환입니다. 윌슨병에서의 ‘윌슨’이란 이름은 1921년 ‘윌슨’이라는 의학자에 의해서 처음 발견되어 그 이름을 따서 명명한 것입니다. 여러 가지 먹거리를 통해서 들어 온 금속성 물질인 구리(copper)는 몸 속에 있는 구리운반 효소에 의해 간으로 운반되어 몸 밖으로 배출됩니다. 윌슨병에서는 구리 운반효소가 선천적으로 부족하여 몸 속의 구리가 제대로 배설되지 않아 구리가 몸에 축적되는 것입니다. 이런 윌슨병은 간에만 구리가 축적되어 간 기능 장애만을 나타내는 ‘간성 윌슨병’과 구리가 머리에 까지 올라가서 뇌의 심부 조직인 기저핵(基低核)에 구리가 축적되어 떨림증, 근육이 뒤틀리는 등의 이상운동증을 동반하는 ‘뇌성 윌슨병’으로 나뉘어 집니다. 윌슨병은 흔한 질환입니까? 신경계 질환 중에서 흔한 편은 아닙니다. 우리나라의 정확한 통계는 없지만 외국의 경우를 보면 5만 명 당 1명 꼴로 윌슨병이 발견된다고 합니다. 윌슨병은 열성으로 유전되는 선천성 대사 질환이기 때문에 가족, 친척 단위로 여럿이 발병할 수도 있습니다.

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4. 증상

윌슨병 때에 구리가 축적되는 부위는 어디인가요? 몸 속의 구리가 제일 많이 가는 곳은 간입니다. 그래서 구리가 몸 속에 많아지면 간에 축적 되는 것이지요. 간 뿐만 아니라 혈액에도 구리가 많아져서 혈액을 따라 구리가 머리에 올라가면 그 중 기저핵이라 불리 우는 부위에 축적됩니다. 그 외에도 콩팥(신장: 腎臟)과 뼈에도 축적됩니다. 구리가 간에 축적되는 경우에는 어떤 증상이 있나요? 윌슨병 중에서 간에만 구리가 축적된 경우를 ‘간성 윌슨병’이라 하는데 전체 윌슨병의 삼분의 일에 해당합니다. 구리가 간에 축적되면 정상적인 간세포가 파괴되면서 간 기능이 나빠지게 됩니다. 구리로 인해 간세포가 파괴되면 다른 간 질환과 마찬가지로 간 효소가 증가하거나 빌리루빈(bilirubine)이 증가하고 심하게는 간경화까지 올 수 있습니다. 간이 심하게 손상된 경우에 간 이식을 하는 경우도 있습니다. 구리가 신경에 축적되는 경우에는 어떤 증상이 나타나나요? 윌슨병 중에서 구리가 머리에 까지 올라간 경우를 ‘뇌성 윌슨병’이라고 하는데 전체 윌슨병의 반이 여기에 해당합니다. 구리가 머리에 까지 올라가면 말이 어눌해지고 몸이 굳어지고 떨리며 몸이 뒤틀리는 등의 이상운동증과 몸 균형장애, 침 흘림 뿐 아니라 정신장애와 간질 등의 증상도 나타날 수 있습니다. 이상운동증을 보이는 다른 신경계 질환과 구별이 가능한가요? 근육이 굳고 행동이 느려지고 떨리고 뒤틀리는 등의 이상운동증은 다른 원인으로 인해서도 나타날 수 있습니다. 그렇지만 이상운동증을 일으키는 대부분의 신경계 질환은 50대 이후에 발병하는데 반해 윌슨병과 같은 이차성 원인에 의한 질환은 50세 이전에 생길 수 있습니다. 윌슨병은 근본적인 치료가 가능한 신경계 질환 중 하나이므로 꼭 감별해야 하는 질환입니다. 윌슨병에서의 떨림증에 어떤 특징이 있나요? 윌슨병에서의 떨림증은 가만히 있을 때 뿐 아니라 자세를 취하고 있거나 움직일 때도 나타납니다. 떨림의 진폭은 큰 편이며 어깨를 벌리고 팔꿈치를 구부리고 있을 때 새가 날갯짓 하듯이 크게 떤다 하여 ‘날개 치는 떨림증’이라고도 한다. 그렇지만 떨림증이 있는 분들 중 대부분은 다른 원인에 의한 떨림증이므로 무조건 떨림증 만으로 윌슨병을 의심할 수는 없습니다.

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5. 원인,병태 생리

몸 속의 구리는 어떻게 배출되어 지나요? 여러 가지 먹거리를 통해서 위 장관을 통해서 구리가 몸 속에 들어오게 됩니다. 구리는 음식에 들어있는 철분과 비슷한 금속물질 중에 하나입니다. 정상인의 몸 속에는 80 mg 정도의 구리가 있으며 보통 하루에 1 - 5 mg의 구리가 음식을 통해 흡수됩니다. 흡수된 구리는 간을 통해 담즙으로 배설되는데 이 때 구리 운반효소가 필요하게 됩니다. 이 구리 운반효소가 부족하면 구리가 제대로 배설 안되어 간과 혈액 속에 구리 성분이 많아지고 구리가 머리로 올라가면 뇌신경 중 기저핵 속에 구리가 쌓이게 되는 것입니다. 윌슨병의 열성유전은 어떻게 유전되는 것인가요? 선천성 질환의 유전되는 형태를 크게 둘로 나누면 ‘우성유전’과 ‘열성유전’으로 나눌 수 있는데 이 중 열성유전은 부모 대(代)에는 없으나 조부모 대에 질병이 있을 수 있으며 같은 형제에서도 여럿이 나타날 수 있는 유전입니다. 유전이라고 해서 정확하게 어떤 법칙을 따르는 것이 아니기 때문에 가족 중에 윌슨병이 없을 수도 있습니다. 다시 말해서 윌슨병에 걸릴 가능성이 높다는 의미이며 이를 염두에 두고 검사를 시행하여 조기에 이상을 발견, 증상을 미연에 방지할 수 있는 것이 매우 중요합니다.

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6. 진단

윌슨병은 어떻게 진단하나요? 다른 병과 마찬가지로 전문의의 진찰이 필요합니다. 조기진단에 이은 조기치료가 환자의 인생을 좌우합니다. 신경과 전문의의 판단에 의해 혈액검사 및 요검사를 시행하는데 혈액 내의 운반효소인 세룰로플라즈민(ceruloplasmin)의 농도, 혈액 및 소변 내의 구리농도 등을 측정합니다. 필요에 따라서는 간 조직을 바늘로 조금 떼어내서 간 조직에 포함된 구리무게를 측정하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 그리고 전문의의 관찰 소견 중 안구에 구리가 침착하여 갈색으로 보이는 경우에 윌슨병을 강력하게 의심할 수 있습니다. 구리 운반효소가 감소되는 다른 질환은 없나요? 구리 운반효소가 감소되었다고 다 윌슨병은 아닙니다. 윌슨병 이외에도 간 부전, 간염, 위장관 장애, 신장(腎臟)질환 등에서도 구리 운반효소인 세룰로플라즈민이 감소될 수 있습니다. 윌슨병 때에 안구에서 관찰되는 소견은 무엇인가요? 구리가 눈동자 주변에 침착하여 갈색으로 뿌옇게 보이는 경우입니다. 그림에서 보시는 바와 같이 맨 눈으로도 관찰할 수 있으나 구리가 침착 되는 경우 이외에도 눈동자 주위의 변화가 올 수 있으므로 꼭 신경과 전문의나 안과 전문의의 소견을 들어야 합니다. 그림. 눈동자 주위에 갈색으로 동그랗게 침착된 구리(화살표로 표시) 윌슨병의 진단을 위해 뇌자기공명영상술(뇌 MRI)이 도움이 되나요? 물론 신경장애 증상을 보인다면 뇌자기공명영상술이 도움이 될 것입니다. 다른 질환을 감별하기 위해서도 필요합니다. 윌슨병에서는 구리가 축적되기 쉬운 위치인 기저핵의 변화를 자기공명영상술을 통해서 관찰할 수 있습니다. 윌슨병을 진단하기 위한 유전자 검사는 없나요? 윌슨병에서 13번째 염색체의 이상이 있음이 밝혀졌기 때문에 이를 이용한 유전자 검사로 진단을 내릴 수 있습니다.

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7. 경과,예후

윌슨병의 경과 및 예후는 어떻습니까? 몸 속에 쌓여있던 구리가 몸 밖으로 배출되고 정상세포로 회복되면 윌슨병의 증상은 치료되는 것입니다. 이렇게 되기 까지는 질병의 진행정도에 따라 다르겠지만 대개 2년 정도 구리 배출 치료를 받게 되며 그 이후에는 구리 흡수 방지 약제를 지속해서 쓰게 됩니다. 경우에 따라 치료를 시작했을 때 축적된 구리가 한꺼번에 혈액 속으로 빠져 나오면서 구리가 다시 여러 곳으로 퍼져 신경장애 증상이 악화되는 경우도 있습니다. 이런 현상은 한 두달 만에 없어질 수 있지만 오래 지속되는 경우는 치료를 변경 해야 합니다.

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8. 합병증

윌슨병 약물치료의 부작용에는 어떤 것이 있습니까? 치료 약제에 따라 다르겠지만 주된 치료제의 부작용으로는 재생불량성 빈혈, 신장질환 및 피부질환을 유발할 수 있습니다. 그리고 상처가 아무는 것에 문제가 생길 수 있으므로 몸에 칼을 대는 수술이 예정된 경우에는 약물 투약을 중단해야 할 때도 있습니다. 모든 약물치료와 마찬가지로 전문의사에게 규칙적으로 진료를 받으셔야만 약물치료 부작용을 미연에 방지하거나 신속하게 치료 받으실 수 있습니다.

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9. 치료

윌슨병은 치료가 가능합니까? 예. 가능합니다. 윌슨병의 발병의 원인을 알고 있기 때문에 몸 숙의 구리를 배출시키거나 흡수를 줄이는 방법으로 치료가 가능합니다. 윌슨병의 치료에는 크게 두 가지가 있는데 하나는 몸 속에 쌓여있는 구리를 빼내는 방법이고 또 다른 하나는 구리 섭취를 제한하거나 구리 흡수를 억제하는 방법입니다. 몸 속의 구리를 빼내는 약제는 구리와 같은 중금속과 쉽게 결합하여 같이 몸 밖으로 배출시키는 약제입니다. 구리 흡수를 방해하는 약제는 장에서 구리와 경쟁적으로 흡수되므로 구리대신 약제가 흡수되어 구리 흡수를 방해하게 됩니다. 윌슨병 치료제에는 어떤 것이 있습니까? 몸 속의 구리를 빼내는 약제는 구리와 같은 중금속과 쉽게 결합하여 같이 몸 밖으로 배출시키는 약제입니다. 그리고 구리 흡수를 방해하는 약제는 장에서 구리와 경쟁적으로 흡수되므로 구리대신 약제가 흡수되어 구리 흡수를 방해하게 됩니다. 치료 중에 비타민이 부족해질 수 있기 때문에 비타민 B 도 같이 복용하는 것이 좋습니다. 구리가 많이 들어 있는 음식을 피하는 것 또한 중요한 치료 방법입니다. 신경장애 증상이 심한 경우에는 증상을 완화 시키는 증상 치료제가 도움이 될 수 있습니다. 구리가 많이 함유된 음식에는 어떤 것이 있습니까? 구리가 많이 함유된 먹거리로는 소나 돼지 간, 땅콩, 쵸코렛, 커피, 어패류, 바다가재 등입니다. 모든 병원에서 윌슨병 환자의 치료를 위해 영양전문의의 자문을 듣도록 권장합니다. 그러므로 그 외의 먹거리는 영양과의 설명을 들으셔야 합니다.

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10. 예방법

[예방법 및 생활 시 유의사항] 윌슨병 환자가 주의해야 할 음식이 무엇입니까? 윌슨병 환자의 경우는 특히 먹거리를 주의하셔야 합니다. 구리가 많이 함유된 음식 소나 돼지 간, 땅콩, 쵸코렛, 커피, 어패류, 바다가재 등을 피해야 합니다. 더 자세한 내용은 전문의나 영양사의 자문을 구하십시오.

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11. 이럴땐 의사에게

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