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1. 개요

엡슈타인 기형은 우심방과 우심실을 구분하는 삼첨판막(tricuspid valve)이 정상보다 아래쪽으로(우심실 쪽으로) 부착되어 있는 심장병입니다. 삼첨판막의 이상 정도에 따라 신생아 때부터 심한 증상이 나 타나는 중증부터 성인이 될 때까지 별 증상 없이 지내는 경증까지 다양한 모습을 보입니다. 매우 드물어 10만명 출생당 약 1명꼴로 발생빈도를 보입니다.

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2. 동의어

엡슈타인 기형, Ebstein's disease, Ebstein's anomaly

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3. 정의

우심방과 우심실을 구분하는 삼첨판막(tricuspid valve)이 정상보다 아래쪽으로(우심실 쪽으로) 부착되어 있으므로 우심방은 커지고 우심실은 작고 얇아집니다. 삼첨판은 3조각으로 이루어지는데 이중 전엽은 제대로 부착되어 있으나, 나머지 두 엽은 우심실 아래쪽에 가까이 붙어 있어 잘 닫힐 수가 없습니다. 이것을 삼첨판막의 폐쇄부전이라 하며 그 정도가 심할수록 증상이 심해질 수 있습니다.(그림 참조) 판막의 중엽과 후엽은 느슨하여 덜렁거리거나, 수축되어 있거나 두꺼워지거나 형성 부전을 일으킬 수도 있습니다. 결과적으로 심방은 커지고 심실은 그만큼 작아지는데 심실은 늘어나 있거나 정상크기일 수도 있습니다. 그 중 심실이 몹시 늘어나 종이처럼 얇아진 경우는 Uhl's 병 이라 부르기도 합니다. 대부분의 경우(80%) 심방 사이의 중격에 구멍이 있어 혈액이 우심방과 우심실을 연결하는 판막인 삼첨판의 중엽과 후엽이 붙는 위치가 아래쪽(심실쪽)인 심장병입니다. 드물게 폐동맥 협착이나 팔로씨 4증후군 등을 동반하는 경우도 있습니다.

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4. 증상

삼첨판의 기형이 심할수록 증상이 심해집니다. 삼첨판이 잘 닫히지 않거나(폐쇄부전) 협착이 심할 경우 태아 때에 사망하는 경우가 많다고 알려져 있고 이 때문에 발생 빈도가 적은 편이라고 생각됩니다. 판막의 이상이 심할 경우 출생 직후나 아기 때부터 청색증, 간의 비대, 심부전증 등의 증상이 나타나는 경우도 있고, 심하지 않을 경우는 성인이 될 때까지 증상 없이 지내기도 합니다. 심장에서 잡음은 들리지 않을 수도 있고 작거나 크게 들릴 수도 있습니다.

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5. 원인,병태 생리

심장의 발달 과정에서 삼첨판막의 형성이 잘못되어 병이 생기는데, 임신 중의 리튬(Lithium) 복용이 원인으로 밝혀진 경우도 있으나 원인을 모르는 경우가 더 많습니다. 판막의 폐쇄부전이나 협착이 있으면 우심실로 혈액이 들어가지 못하고 우심방의 압력이 올라가 그 결과 심방 사이의 결손을 통해 좌심방으로 혈액이 넘어가게 되며 간에 혈액이 정체되어 간이 커지며 우심실이 늘어나거나 심부전을 일으키기도 합니다.

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6. 진단

심초음파로 진단하며 태아 때에 진단할 수도 있습니다. 가슴의 X-선 사진을 찍으면 심장이 매우 커 보입니다. 심장 전문의의 판단에 따라 심도자술을 시행하기도 합니다.

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7. 경과,예후

병의 정도에 따라 예후에는 차이가 심하며, 증세가 일찍 나타날수록 예후가 나쁜 편인데 성인 연령까지 잘 지내는 경우도 있습니다.

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8. 합병증

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9. 치료

신생아기에 청색증이 심할 때에는 프로스타글란디 E1(prostaglandin E1)을 주사로 투여하며 폐혈류를 유지해 줍니다. 심부전증이나 부정맥에 대하여 약물 요법을 시행합니다. 수술요법으로는 판막성형술과 인공 판막의 대치수술 등이 시행되고 있으며 자세한 내용은 흉부외과를 참조해 주십시오.

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10. 예방법

현재로는 알려진 예방법이 없으며, 엡슈타인 병을 일으킨다고 알려진 리튬을 임신 초기에 복용하면 안 됩니다.

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11. 이럴땐 의사에게

출산 직후 청색증이나 심장의 잡음이 있는 아기는 소아 심장 전문의의 진찰을 받아야 합니다.

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